Recentemente, cientistas da Universidade de Bristol, em parceria com o Grupo de Sangue e Transplante do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, descobriram um novo grupo sanguíneo.
Dessa forma, eles conseguiram solucionar um mistério de 50 anos que afetava a eficácia de transfusões de sangue.
A descoberta, publicada no renomado periódico Blood, revelou a existência do antígeno AnWj, um fator que vai além dos já conhecidos grupos sanguíneos A, B, AB ou O, e do fator RH.
O novo grupo sanguíneo descoberto está relacionado à presença ou ausência do antígeno AnWj. A maioria das pessoas, cerca de 99,9%, possui esse antígeno em suas hemácias, o que as torna “AnWj positivas”.
No entanto, em raros casos (menos de 0,01% da população), algumas pessoas nascem sem esse antígeno, o que as torna “AnWj negativas”.
Portanto, essas pessoas podem enfrentar complicações graves caso recebam sangue de doadores que sejam AnWj positivos, levando a reações adversas durante as transfusões.
A presença do antígeno AnWj é conhecida desde 1972, mas sua origem genética permaneceu um enigma até agora.
Dessa forma, pesquisadores realizaram um estudo que envolvia o sangue de cinco indivíduos raros, incluindo uma família israelense de origem árabe e a paciente original de 1972, a “paciente zero”.
Com o uso de técnicas avançadas de sequenciamento de exoma — que analisam as alterações no DNA e nas proteínas humanas —, os cientistas identificaram que essas pessoas tinham deleções homozigóticas no gene MAL, ou seja, partes do material genético estavam faltando, resultando na ausência do antígeno.
O gene MAL, agora descoberto como o responsável pela produção da proteína Mal, carrega o antígeno AnWj nas hemácias. Sem essa proteína, os indivíduos se tornam AnWj negativos, o que explica porque pacientes sem o antígeno enfrentam reações adversas ao receber transfusões de sangue de indivíduos AnWj positivos.
Essa descoberta é um marco na hematologia, pois resolve um mistério de décadas e abre novas possibilidades para exames de compatibilidade sanguínea.
Nicole Thornton, chefe do laboratório do Serviço Nacional de Sangue e Transplante do Reino Unido, destaca que, com a descoberta, será possível desenvolver testes de genótipos para identificar doadores e pacientes AnWj negativos.
Desse modo, evitando as reações adversas em transfusões e assim, melhorando a segurança dos procedimentos médicos.
Thornton também afirma que esses novos testes podem ser incorporados às plataformas de genotipagem já existentes. Assim, oferecendo uma maneira prática e eficiente de identificar pacientes com esse tipo raro de sangue.
O sistema MAL, que agora inclui o grupo AnWj, tornou-se o 47º grupo sanguíneo descoberto pela ciência. Essa descoberta, além de ser um grande avanço médico, destaca a importância da genética na compreensão de características raras que impactam a saúde.
Louise Tilley, uma das principais pesquisadoras envolvidas no estudo, ressaltou que a pesquisa não teria sido possível sem a colaboração de pacientes e laboratórios de todo o mundo.
Imagem de Capa: Canva
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